Minggu, 29 Agustus 2010

Bila Anak Sulit Tidur

Tidur yang terganggu akan menyebabkan penurunan fungsi otak, meskipun bagian otak yang lain dapat menggantikannya. Anak yang tidak dapat tidur malam dengan baik akan menjadi gampang marah dan depresi, sulit mengerjakan sesuatu, serta sulit berkonsentrasi di sekolah. Anak akan kehilangan nafsu makan, berat badan menurun, dan akhirnya jatuh sakit.

Bayi dan anak yang tidak dapat tidur dengan baik juga cendrung selalu ingin terjaga dan sulit untuk memulai tidur. Sulit tidur yang berkepanjangan akan mengakibatkan gangguan emosional dan anak menjadi kurang bergairah

Jika buah hati anda sering terbangun di tengah malam, atau tidak dapat tidur dengan tenang di malam hari, berarti tidurnya kurang nyaman. Beberapa hal yang menjadi penyebabnya, di antaranya:

* Sakit.

Sakit dapat mengganggu tidur si kecil. Jika anak menunjukan gejala sedang terserang sakit, seperti menangis, demam tinggi atau keluarnya ingus di hidung. Adanya infeksi saluran kencing juga dapat mengakibatkan anak menjadi sulit untuk tidur. hal ini ditandai dengan bangun beberapa kali untuk buang air kecil. jika hal ini terjadi segera hubungi dokter agar mendapat penanganan yang tepat.

* Kecemasan.

Kekacauan di lingkungan, ditinggal orang tua, atau hanya masalah sekolah baru adalah beberapa hal yang menyebabkan anak menjadi cemas dan akhirnya mengalami sulit tidur baik di malam maupun siang hari. Jika orang tua dapat memahami dan membantunya menghilangkan penyebab kecemasan, tidurnya akan segera menjadi tenang kembali.

* Mimpi buruk.

Mimpi buruk dapat dapat muncul pada usia dini, tercetus oleh adanya pengalaman buruk atau tercetus begitu saja tanpa adanya penyebabyang jelas. Bangunkanah anak jika mengalami mimpi buruk sehinggajelas baginya bahwa mimpi tersebut tidak nyata. Berilah rasa aman dan ingatkan anak untuk berdoa agar ia tertidur lagi dengan lebih tenang.

* Takut ditinggal sendiri.

Anak terkadang enggan tidur di malam hari hanya karena takut ditinggal sendiri dan adanya kebutuhan untuk ditemani. Selain itu, bukan tidak mungkin anak dapat terbangun di tengah malam tanpa sebab yang jelas. Mungkin juga hanya ingin menarik perhatian anda sepanjang malam.

* Bermain di malam hari.

Banyak anak yang masih suka bermain di kamar tidurnya saat jam tidur malam tiba. Umumnya hal ini membuat anak menjadi enggan tidur sesuai jadwal karena keasikan bermain.

* Banyak tidur siang.

Usahaka agar anak engurangi tidur siangnya dan memperbanyak aktifitas fisiknya di siang hari. Ini akan membuatnya capai, dan lebih mudah tidur nyenyak di malam hari. Namun jangan biarkan anak dalam kondisi kelelahan fisikyang amat sangat sebelum tidur, karena ini akan dapat membuat tidurnya kurang nyaman.


Sabtu, 28 Agustus 2010

Nama Terindah Untuk Anakku (Raysha/Wildan)

Banyak orang yang beranggapan tidak baik mempersiapkan nama untuk anak yang belum lahir. Mungkin saja mereka mengkaitkannya dengan kepercayaan tertentu, mitos, ataupun hal lain kurang rasional.

Tapi saya termasuk orang tua yang merasa wajib untuk mempersiapkan nama yang terbaik untuk anak saya, jauh sebelum mereka lahir. Tentu saja nama yang mempunyai makna yang baik dan indah. Nama bukan saja hanya sebagai identitas seseorang tetapi lebih dari itu, karena didalam arti sebuah nama yang baik dan indah disitu tersirat doa dan harapan yang baik pula.

Keindahan atau "beauty" adalah sifat dari sesuatu yang memberi kita rasa senang bila melihatnya. Pada umumnya, keindahan diartikan sebagai keadaan yang enak dipandang, cantik, bagus benar atau elok. Keindahan juga dapat memberikan kita rasa keingintahuan tentang hal tersebut semakin terus bertambah. Sebagai contohnya jika kita bermusik,kita akan semakin mencari 'feel' apa yang cocok untuk hati kita. Demikian juga kita jika akan memberi nama. Tentu saja, nama yang baik dan memenuhi unsur-unsur keindahan (artinya indah, enak didengar) dengan harapan setelah lahir nanti akan nampak cantik maupun ganteng baik prilaku maupun wajahnya.

Nama anak pertama saya Rafif Safa Alzena, namanya tentu memuat doa dan harapan yang baik menurut saya, juga puitis dan memenuhi unsur-unsur keindahan. Nama itu berima di dua nama dibelakangnya. Sungguh enak menyebutnya. Rafif berarti berakhlak baik dengan harapan mempunyai akhlak yang baik yaitu berakhlak islami. Safa berati putih bersih dengan harapan putih bersih baik wajah maupun hatinya. Alzena berati nama bunga tanaman obat karena merupakan obat yang mujarap bagi orang tuanya.

Beberapa bulan ke depan, anak ke-2 saya insya Allah akan lahir. Menurut dokter, usia kandungan istri saya saat ini sudah minggu ke 26, dan insya Allah HPL nya bulan November. Dari hasil USG belum kelihatan jenis kelamunnya. Tapi tidak masalah nanti laki-laki atau perempuan. Kita syukuri aja apa yang diberikan nanti, karena itu adalah pilihan yang terbaik.

Karena belum tau jenis kelaminnya, maka untuk anak yang ke-2 ini saya persiapkan dua nama. Raysha untuk perempuan dan jika lahir laki-laki dengan nama Wildan. Nama belakangnya mungkin nanti saja mennyusul.......yang pasti mendekati lahir nanti sudah ada namanya. Dan trimakasih untuk de'k Rey.... atas usul namanya.

Mengubah Kekalahan Menjadi Kemenangan

Adalah tidak mungkin untuk mencapai keberhasilan yang besar tanpa menjumpai perlawanan, kesukaran dan kemunduran. Tetapi mungkin saja, anda menggunakan kemunduran sebagai pendorong untuk lebih maju sehingga anda menjalani hidup ini selebihnya tanpa kekalahan. Karena dibalik kisah sukses, terdapat kisah seseorang yang berjuang untuk menempuh jalan naik. Pada tahap ini yang diperlukan hanyalah orang yang tekun yang tidak pernah berpikir bahwa dirinya kalah.

Perbedaan antara keberhasilan dan kegagalan didapatkan pada sikap orang terhadap kemunduran, merasa dirinya cacat, keputusasaan, dan situasi lain yang mengecewakan.

Berikut ini beberapa hal yang dapat membatu anda untuk mengubah kekalahan menjadi kemenangan.

* Pelajari kemunduran dan kekurangan anda, karena ini akan melicinkan jalan menuju keberhasilan. Sebagai contoh, di YPAC Surakarta. Ada seseorang yang membuat saya kagum. Dengan kekurangan pada anggota tubuh (mohon maaf pada tangan) dia pantang menyerah mempelajari kekurangannya sehingga perlahan-lahan dapat mengubah kekurangannya tersebut menjadi kelebihan (dengan membuat lukisan dan kaligrafi) yang mungkin sukar untuk kita bayangkan. Hal tersebut diatas merupakan gambaran yang dapat kita petik hikmahnya, bahwasanya ketika anda kalah, belajarlah, dan kemudian lanjutkan untuk menang pada kesempatan berikutnya.

* Miliki keberanian untuk menjadi kritikus diri sendiri yang konstruktif. Jangan melarikan diri dari kekurangan dan kekalahan. Selidiki kesalahan dan kelemahan anda dan kemudian perbaiki. Jangan hanya bisa menyalahkan orang lain, karena hal ini tidak akan banyak membantu bahkan akan merusak apa yang telah ada perjuangkan.

* Berhentilah menyalahkan nasib. Periksa setiap kemunduran dan cari tau apa yang menjadi kekeliruan. Karena perlu diingat, bahwa menyalahkan nasib tidak akan membawa seseorang ke tempat yang dituju.

* Gabungkan ketekunan dengan eksperimen, yaitu melaksanakan apa yang menjadi impian anda dengan sebuah tindakan yang nyata. Kesalahan, kegagalan akan banyak kita temui tetapi tetaplah pada cita-cita anda, evaluasi kesalaan dan kegagalan yang ditemui dengan mencoba pendekatan baru. Sebagai contoh Thomas Alfa Edison adalah salah seorang ilmuwan yang dihargai karena ketekunannya. Dia berhasil mengembangkan bola lampu setelah menjalani ribuan eksperimen dan ribuan kegagalan yang menyertainya. Dari petikan diatas dapat kita simpulkan bahwa ketekunan saja bukanlah jaminan kemenangan. Akan tetapi ketekunan yang digabungkan dengan eksperimen benar-benar akan banyak membantu.

* Perlu diingat bahwa pada setiap situasi akan ada sisi baiknya, dengan kata lain akan ada hikmah yang dapat kita petik pada setiap kejadian atau situasi bagaimanapun juga. Carilah sisi baik itu dan tolaklah rasa frustasi anda. Karena pada setiap situasi akan ada jalan terang.

* Ikhtiar dengan kata lain selain kita berusaha dengan sekuat tenaga, harus disertai dengan doa.


Jumat, 27 Agustus 2010

Mencari Inspirasi

Menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia, kata “inspirasi” adalah kata benda yang berarti “ilham”. Sedangkan kata “ilham” sendiri memiliki tiga arti:

1. petunjuk Tuhan yg timbul di hati
2. pikiran (angan-angan) yg timbul dr hati; bisikan hati
3. sesuatu yg menggerakkan hati untuk mencipta

Anda bisa mendapatkan inspirasi dari mana saja dan dari sumber apapun juga. Karena inspirasi berhubungan dengan hati maka mendapatkannya pun dengan hati. Maka kita harus menggunakan "mata hati" dalam mencari inspirasi dengan memperhatikan kondisi di sekeliling kita.

Dalam kehidupan ini kita harus sentiasa mencari inspirasi supaya hidup kita tidak monoton penuh semangat dan bertenaga. Jika anda menginginkan kesuksesan dalam segala hal dalam kehidupan anda, mungkin anda perlu mencari inspirasi.

Anda bisa mendapatkan inspirasi dari orang-orang yang telah sukses,baik perjalanan hidup maupun prosesnya. Anda juga bisa mendapatkan sumber inspirasi dari pemimpin yang hebat, dan anda juga bisa mendapatkan inspirasi hanya dengan mendengarkan lagu-lagu yang menaikan semangat anda.

Sebaliknya anda tidak akan mendapatkan apa-apa jika asik bergaul dengan orang-orang yang gagal. Orang-orang yang berfikiran sempit, anda juga tidak akan mendapatkan inspirasi jika anada berfikir gagal dan berkutat pada kegagalan dan kekecewaan dalam hidup.

Akhir kata, untuk memperoleh impian anda, carilah sumber inspirasi anda, kerana dengan semangat dan inspirasi yang tinggi anda bisa mencapai apa saja yang anda kehendaki bi iznillah (dengan Izin Allah).

Kamis, 26 Agustus 2010

Waspadai TORCH Pada Kehamilan


TORCH adalah istilah untuk menggambarkan gabungan dari beberapa jenis penyakit infeksi yaitu Toxoplasma,Other infections (Hepatitis B, Sifilis, Varicella-Zoster Virus, HIV, dan Parvovirus B19), Rubella, Cytomegalovirus dan Herpes. Keempat jenis penyakti infeksi ini, sama-sama berbahaya bagi janin bila infeksi diderita oleh ibu hamil.

* Toksoplasma

Penyebab: Penyakit ini sering dihubungkan dengan kucing atau anjing sebagai penyebabnya. Penyebab penyakit ini adalah parasit dengan nama Toxoplasma gondii yang umumnya hidup pada binatang mamalia seperti anjing dan kucing.


Gejala: Pada umumnya, infeksi Toxoplasma terjadi tanpa disertai gejala yang spesipik. Kira-kira hanya 10-20% kasus infeksi. Toxoplasma yang disertai gejala ringan, mirip gejala influenza, bisa timbul rasa lelah, malaise, demam, dan umumnya tidak menimbulkan masalah. Infeksi Toxoplasma berbahaya bila terjadi saat ibu sedang hamil atau pada orang dengan sistem kekebalan tubuh terganggu (misalnya penderita AIDS, pasien transpalasi organ yang mendapatkan obat penekan respon imun).


Diagnosis: secara klinis sukar ditentukan karena gejala-gejalanya tidak spesifik atau bahkan tidak menunjukkan gejala (sub klinik). Oleh karena itu, pemeriksaan laboratorium mutlak diperlukan untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. Pemeriksaan yang lazim dilakukan adalah Anti-Toxoplasma IgG, IgM dan IgA, serta Aviditas Anti-Toxoplasma IgG. Pemeriksaan tersebut perlu dilakukan pada orang yang diduga terinfeksi Toxoplasma, ibu-ibu sebelum atau selama masa hamil (bila hasilnya negatif pelu diulang sebulan sekali khususnya pada trimester pertma, selanjutnya tiap trimeter), serta bayi baru lahir dari ibu yang terinfeksi Toxoplasma.


Penularan: Parasit ini akan keluar bersama kotoran anjing atau kucing. Melalui kotoran inilah akhirnya dapat menghinggapi manusia. Penyebaran lainnya adalah melalui lalat, kecoa atau serangga lain yang menghinggapi kotoran tersebut lalu menempel pada makanan yang telah matang atau pada sayuran yang bila tidak dimasak dengan tepat dapat menular pada manusia. Bisa pula menyebar melalui daging yang kurang matang saat diolah.

Akibat: Jika wanita hamil terinfeksi Toxoplasma maka akibat yang dapat terjadi adalah abortus spontan atau keguguran (4%), lahir mati (3%) atau bayi menderita Toxoplasmosis bawaan. pada Toxoplasmosis bawaan, gejala dapat muncul setelah dewasa, misalnya kelinan mata dan atelinga, retardasi mental, kejang-kejang dn ensefalitis.

* Rubela

Gejala: tanda dan gejala infeksi Rubella sangat bervariasi untuk tiap individu, bahkan pada beberapa pasien tidak dikenali, terutama apabila ruam merah tidak tampak. Infeksi Rubella biasanya ditandai dengan demam akut, ruam pada kulit dan pembesaran kelenjar getah bening. Infeksi ini disebabkan oleh virus Rubella, dapat menyerang anak-anak dan dewasa muda.

Diagnosis: pemeriksaan laboratorium yang dilakukan meliputi pemeriksaan anti-rubella IgG dan IgM. Pemeriksaan Anti-rubella IgG dapat digunakan untuk mendeteksi adanya kekebalan pada saat sebelum hamil. Jika ternyata belum memiliki kekebalan, dianjurkan untuk divaksinasi. Pemeriksaan Anti-rubella IgG dan IgM terutama sangat berguna untuk diagnosis infeksi akut pada kehamilan < 18 minggu dan risiko infeksi rubella bawaan. Penyebab: Dikenal juga dengan penyakit campak Jerman. Seseorang yang terinfeksi penyakit ini dapat dikenali dengan adanya ruam pada bagian tubuh, nyeri otot, demam (walau tidak selalu menyertai infeksi penyakit ini) dan adanya pembesaran getah bening.

Penularan: Media penularannya melalui pernafasan, air liur, keringat, darah atau hubungan seksual dari penderita rubela lainnya. Maka, untuk ibu hamil, sebaiknya menjaga jarak bila ada teman atau kerabat yang sedang menderita rubela atau campak Jerman agar tidak tertular.

Akibat: Infeksi Rubella berbahaya bila tejadi pada wanita hamil muda, karena dapat menyebabkan kelainan pada bayinya. Jika infeksi terjadi pada bulan pertama kehamilan maka risiko terjadinya kelainan adalah 50%, sedangkan jika infeksi tejadi trimester pertama maka risikonya menjadi 25% (menurut America College of Obstatrician and Gynecologists, 1981). Hal yang dapat dialami oleh bayi apabila ibu terinfeksi penyakit ini adalah bayi terlahir cacat atau menderita kelainan seperti kerusakan pada otak, kebutaan, tuna rungu atau bisu.

* Cytomegalovirus (CMV)

Diagnosis: pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat untuk mengetahui infeksi akut atau infeski berulang, dimana infeksi akut mempunyai risiko yang lebih tinggi. Pemeriksaan laboratorium yang silakukan meliputi Anti CMV IgG dan IgM, serta Aviditas Anti-CMV IgG.

Penyebab: infeksi CMV disebabkan oleh virus Cytomegalo, dan virus ini temasuk golongan virus keluarga Herpes. Seperti halnya keluarga herpes lainnya, virus CMV dapat tinggal secara laten dalam tubuh dan CMV merupakan salah satu penyebab infeksi yang berbahaya bagi janin bila infeksi yang berbahaya bagi janin bila infeksi terjadi saat ibu sedang hamil.

Akibat: jika ibu hamil terinfeksi, maka janin yang dikandung mempunyai risiko tertular sehingga mengalami gangguan misalnya pembesaran hati, pembesaran kepala, kuning, pengapuran otak, ketulian, retardasi mental, bentuk kaki dan tangan yang tidak normal dan lain-lain.

* Herpes Simpleks tipe II

Penyebab: Herpes terbagi atas 2 jenis, sedangkan infeksi herpes pada alat genital (kelamin) disebabkan oleh Virus Herpes Simpleks tipe II (HSV II). Virus ini dapat berada dalam bentuk laten, menjalar melalui serabut syaraf sensorik dan berdiam diganglion sistem syaraf otonom. Tanda dari seseorang terinfeksi penyakit ini adalah keputihan atau muncul bintik pada alat kelamin.

Diagnosis: pemeriksaan laboratorium, yaitu Anti-HSV II IgG dan Igm sangat penting untuk mendeteksi secara dini terhadap kemungkinan terjadinya infeksi oleh HSV II dan mencaegah bahaya lebih lanjut pada bayi bila infeksi terjadi pada saat kehamilan.

Penularan: Penularannya adalah melalui kontak langsung atau tidak langsung dengan penderita lain. Bisa juga ditularkan melalui hubungan seksual.

Akibat: bayi yang dilahirkan dari ibu yang terinfeksi HSV II biasanya memperlihatkan lepuh pada kulit, tetapi hal ini tidak selalu muncul sehingga mungkin tidak diketahui. Infeksi HSV II pada bayi yang baru lahir dapat berakibat fatal (Pada lebih dari 50 kasus)




Rabu, 25 Agustus 2010

Preeklampsia (Keracunan pada Kehamilan)

Preeklampsia atau keracunan pada kehamilan, sering juga disebut toksemia merupakan suatu kondisi yang bisa dialami oleh setiap wanita hamil. Ini biasanya terjadi pada trimester ketiga kehamilan atau bisa juga muncul pada trimester kedua. Beberapa kondisi yang memiliki kemungkinan mengalami preeklampsia, yaitu kehamilan pertama, kehamilan bayi kembar, ibu hamil pengidap diabetes, ibu hamil yang memiliki riwayat hipertensi, memiliki masalah dengan ginjal, dan juga wanita yang hamil pertama pada usia 20 tahun serta di atas 35 tahun.

Risiko preeklampsia juga meningkat pada kehamilan pada ibu yang memang sudah pernah mengalami preeklamsia pada kehamilan sebelumnya. Jika hal ini tidak ditangani dengan tepat dan cepat, preeklampsia akan segera berubah menjadi eklampsia, yaitu infeksi dan pendarahan. Dan ini bisa berakibat fatal.

Gejala-gejala yang timbul.

Kondisi preeklampsia sangat kompleks dan dan sangat besar pengaruhnya pada ibu maupun janin. Gejala dapat dikenali melalui pemeriksaan kehamilan yang rutin. Kendati tak jarang si ibu merasa dirinya sehat-sehat saja. Adapun gejala-gejala klinisnya adalah sebagai berikut:

* Biasanya si ibu akan merasakan sakit kepala yang teramat sering.

Tekanan darah yang tnggi ataupun peningkatan tekanan darah merupakan hal yang penting untuk menentukan seorang ibu hamil mengalami preeklamspsia atau tidak. Pada kasus ini akan ditemukan peningkatan tekanan darah lebih dari 130/90 mmHg.

* Terjadi pembengkakan di daerah kaki dan tungkai.

Pada kondisi yang lebih berat, pembengkakan terjadi di seluruh tubuh karena pembuluh kapiler bocor, sehingga air yang merupakan bagian sel merembes dan masuk ke dalam jaringan tubuh dan tertimbun di bagian tertentu.

* Pada pemeriksaan akan ditemukan kadar protein tinggi di dalam urin karena gangguan dari ginjal.

Gejala preeklampsia ringan menunjukan angka kadar protein urin lebih tinggi dari 500 mg per 24 jam. Yang parah dapat mencapai angka 5gram dalam 24 jam. Pengeluaran urin pun kurang dari 400ml per 24 jam.

* Pada beberapa kasus juga ditemukan gejala penglihatan menjadi kabur dan sensitif terhadap cahaya. Si ibu juga sering merasakan nyeri perut bagian atas, biasanya di bawah rusuk sebelah kanan, disertai mual dan muntah yang berlebihan. Terjadi juga gejala perubahan pada refleks, serta ada darah pada air kencing

* Kenaikan berat badan lebih dari 1,36 kg setiap minggu selama trimester kedua dan lebih dari 0,45 kg setiap minggu pada trimester ketiga.


Akibat yang dapat terjadi pada ibu dan janin

* Akibat pada ibu

Otak, dapat terjadi pembengkakan di otak sehingga timbul kejang dan penurunan kesadaran. Dapat juga terjadi pecahnya pembuluh darah di otak akibat hipertensi.

Jantung, terjadi payah jantug.

Ginjal, ditemukan adanya gagal ginjal

Mata, bisa terjadi kebutaan akibat penekanan saraf mata yang disebabkan bengkak maupun lepasnya selaput retina mata. kebanyakan bersifat sementara. Namun demikian pemulihan membutuhkan waktu yang lama.

Sistem darah, terjadi pecahnya sel darah merah dengan penurunan kadar zat pembekuan darah.

* Akibat bagi janin.

Janin yang dikandung akan hidup dalam rahim dengan nutrisi dan oksigen dibawah normal. Hal ini terjadi karena pembuluh darah yang menyalurkan darah ke plasenta menyempit. Karena buruknya nutrisi, pertumbuhan janin menjadi terhambat sehingga terjadi bayi dengan berat lahir rendah, bisa juga prematur,dan biru saat dilahirkan (asfiksia).

Pada kasus preeklampsia yang berat, janin harus segera dilahirkan jika sudah menunjukan kegawatan. Hal ini biasanya dilakukan demi penyelamatan nyawa ibu tanpa melihat janin suadah bisa hidup di luar kandungan atau tidak. Tapi, adakalanya keduanya tidak bisa ditolong lagi.

Tindakan pencegahan.

Hendaknya ibu hamil melakukan pemeriksaan kandungan secara rutin dan konsultasi pada dokter, minimal setiap bulan pada kehamilan awal dan seminggu sekali menjelang kelahiran. Hal ini bertujuan, agar segera diketahui kemungkinan ada gejala preeklampsia. Sehingga bisa dilakukan penanganan sesegera mungkin.

Jika diketahui terdapat penyakit preeklampsia, dokter tentu saja tidak akan menunggu penyakit ini menjadi parah. Bila perlu tanpa melihat usia kehamilan, persalinan dapat dianjurkan atau mengakhiri kehamilan. Tergantung keadaan, persalinan persalinan dilakukan dengan induksi atau bedah cecar.

Anak Down Syndrome (Keterbelakangan Mental)

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down.

Down syndrome (DS) merupakan suatu bentuk kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang memiliki pusat informasi genetik di kromosom. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom (total 46 kromosom). Hanya sel reproduksi, yang masing-masing memiliki 23 kromosom tanpa pasangan. Dalam kasus DS, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang, melainkan tiga (trisomi-21). Jumlah kromosom yang tidak normal tersebut bisa ditemukan di seluruh sel (pada 92 persen kasus) atau di sebagian sel tubuh.

Akibat jumlah kromosom 21 yang berlebihan tersebut, terjadi guncangan sistem metabolisme di sel yang berakibat munculnya DS. Dari hasil penelitian, 88 persen kromosom 21 tambahan tersebut berasal dari ibu, akibat kesalahan pada proses pembentukan ovum. Delapan persen lagi berasal dari ayah, dan dua persen akibat penyimpangan pembelahan sel setelah pembuahan.

Dari penelitian terbukti pula, DS yang diturunkan dari orang tua hanya lima persen dari keseluruhan kasus. Kesalahan penggandaan kromosom 21 tersebut juga bukan karena penyimpangan perilaku orang tua ataupun lingkungan.

Dalam beberapa kasus, terlihat bahwa umur wanita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya DS pada bayi yang dilahirkannya. Kemungkinan wanita berumur 30 tahun melahirkan bayi dengan DS adalah 1:1000. Sedangkan jika usia kelahiran adalah 35 tahun, kemungkinannya adalah 1:400. Hal ini menunjukkan. Angka kemungkinan munculnya DS makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan.

Karena itu, disarankan agar ada pemeriksaan prenatal pada ibu berumur lebih dari 35 tahun untuk memastikan apakah janin memiliki kelainan atau tidak. Sebab, semakin dini DS terdeteksi, maka semakin besar pula kesempatan untuk memperbaiki keadaan sang penderita.

Tanda-tanda down syndrome

Untuk mendeteksi adanya DS secara dini pada anak, sebenarnya bukan suatu hal yang sulit. Kartena penderita DS punya karakteristik fisik yang khas. Pada wajah, yang paling khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak lipatan berada disudut bagian tengah (epicanthal folds). Selain itu, hidung mereka cenderung lebih kecil dan datar. Ini tak jarang diikuti dengan saluran pernapasan yang kecil pula, sehingga mereka sering kesulitan bernapas.

Seperti juga hidung, ukuran mulut mereka pun seringkali lebih kecil dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal (macroglossia). Di samping itu, otot mulut mereka juga kerap lemah, sehingga menghambat kemampuan bicarai. Pertumbuhan gigi geligi mereka pun lambat dan tumbuh tak beraturan. Gigi yang berantakan ini juga menyulitkan pertumbuhan gigi permanen.

Letak telinga mereka rendah dengan ukuran kanal telinga yang kecil, sehingga mudah terserang infeksi. Rambut mereka lemas, tipis, dan jarang. Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput ).

Di samping dari tampilan wajah, DS juga dapat diamati dari anggota tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan mereka lebih kecil dan jari-jari yang pendek dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking normal memiliki tiga ruas tulang. Maka pada penderita DS, ruas kedua jari kelingking mereka kadang tumbuh miring atau malah tidak ada sama sekali.

Selain itu, di telapak tangan mereka terdapat garis melintang yang disebut simian crease. Garis tersebut juga terdapat di kaki mereka, yaitu di antara telunjuk dan ibu jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki orang normal. Keadaan telunjuk dan ibu jari yang berjauhan itu disebut juga sandal foot. Dengan diketahuinya gejala fisik tersebut, diharapkan orang tua, bidan atau dokter sudah dapat mendeteksi adanya kemungkinan DS pada anak sehingga DS bisa ditangani lebih dini.

Tindakan pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

Bagaimana Menyikapi anak down syndrome

Meski anak-anak down syndrome memiliki keterbatasan, mereka tetap mampu berprestasi. Anak sindrom down mempunyai potensi tau bakat yang relatif sama dengan anak normal lainnya. Dengan intervensi dini dan melatihnya secara telaten, anak dapat diajarkan berbagai hal antara lain: balet/menari, bermain piano atau alat musik lainnya, melukis, bermain sandiwara, kerajinan tangan dsb.

Anak dengan down sindrom harus mendapat perlakuan dan pemenuhan kasih sayang layaknya anak yang lain. Berikan kesempatan yang sama untuk anak bertumbuh dan berkembang. Anak tidak perlu diisolir atau diproteksi berlebihan, anak harus bersosialisasi dengan lingkungannya. Karena itu, anak-anak down syndrome perlu perhatian, dampingi, dan jangan disisihkan.